בכל חולה פרקינסון שלישי מעריכים כי המחלה נובעת גם מגורמים גנטיים. (צילום: iStock / Pogonici)
קרא בקול בהפרעות במטבוליזם הסידן וב"איסוף האשפה "של התאים מביא חוקר מטובינגן על מסלול חדש במאבק נגד פרקינסון. מומחים מלובק ממשיכים לחקור ומכניסים טיפול אפשרי לסוג המשנה של פרקינסון בהישג יד.

אנשים עם שינויים גנטיים מסוימים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח פרקינסון. בין גרסאות הסיכון, "המופעים הספורדיים" מופיעים בתדירות גבוהה במיוחד. שינויים גנטיים אלה לא תמיד מצליחים, אך הם מגדילים את הסבירות שהמחלה תפרוץ, במיוחד אם מספר פגמים כאלה חופפים זה לזה או אם מתווספים גורמים סביבתיים מסוימים. בשלב מסוים נראה כי הושג סף אינדיבידואלי בו מופעלת המחלה.

הסתברות גבוהה במיוחד למחלות מלווה במוטציות של הגן GBA1. הגן מכיל את תוכנית האבחנה של האנזים גלוקוצרברוסידאז, המעורב בעיבוד שומנים מסוימים בגוף. "שינויים בגן זה לא בהכרח גורמים למחלת פרקינסון", מסבירה מיכאלה דלידי ממכון הרטי לחקר מוח קליני (HIH) בטובינגן. "ראשית, אנשים עם מוטציות בשני העותקים של הגן הזה סובלים מליקוי נוסף: המחלה המטבולית מחלת גושה. מחלת גושה היא הפרעה נדירה באגירת שומן תורשתית. בממוצע, אחד מכל 40, 000 אנשים ברחבי העולם סובלים - נשים וגברים נפגעים באותה מידה. בגרסה הנפוצה ביותר, האבחנה הראשונית מתרחשת בדרך כלל בגיל 20 עד 30 שנה.

כיצד קשורות שתי מחלות

עד כה, היה ידוע כי הגורם למחלה נגרם רק בגלל המחסור הגנטי של אנזים ספציפי. זה גורם בגוף לכך שחומרים מסוימים של חילוף חומרים של שומן, ואכן כמה חומרים שומניים מסוכרים, אינם מתפרקים כנדרש. כתוצאה מכך, מה שמכונה גלוקוזילצרמידות אלו מצטברות בתאי חיסון שונים, רצוי בפגוציטים (מקרופאגים). התאים הנפוחים, מה שנקרא תאי גושה, נמצאים במספרים גדולים בריאות, טחול, כבד, כליות, ריאות, מוח ומח עצם. שם הם משחררים כמויות גדולות של חומרים דלקתיים ובהמשך הם גורמים למחלת גושה. כל מהלך המחלה יכול להיות שונה, תלוי בחומרתו, אין יותר תפקודים דלקתיים חיצוניים של איברים ושלדים פנימיים, מה שעלול להוביל למוגבלות קשה או למוות.

מחלת גושה עוברת בתורשה כמצב רצסיבי אוטוסומלי - כלומר המחלה פורצת רק כאשר הגן הפגום מועבר הן מהאב והן מהאם. הגן ממוקם בכרומוזום 1, ואנחנו מכירים כיום יותר מ- 300 גרסאות פגומות. ב- 50% מהמקרים קיימת מוטציה של נקודת N370S. זה מאוד מעניין עבור החוקרים כי גם חולי גושה וגם אלה שלא הושפעו מהם, אם כי עותק אחד של אותו גן עבר מוטציה, הם בעלי סיכון גבוה משמעותית למחלת פרקינסון. תצוגה

חוקרי HIH של טובינגן בראשות מיכאלה דלידי ותומאס גאסר גילו כעת, יחד עם שותפי שיתוף פעולה באיטליה ובארה"ב, את ההשלכות של מידע גנטי לקוי לתאי עצב - התוצאות הללו עד כה היו ברורות ברורות. "עבור פרקינסון, מעבר לעובדה שיש קשר, לא הייתה הבנה לתלות ההדדית המדויקת בין מוטציות ב- GBA1 לבין הופעת המחלה", מסביר דלידי, שיחד עם גאסר וצוותה סיכמו כעת פערי ידע משמעותיים. כי הם מצאו קשר.

לעמוד 2 במאמר: "רעיונות חדשים לאבחון וטיפול"

עוד על מחקרי פרקינסון ניתן למצוא בחוברת bdw החדשה "חיים עם פרקינסון", הזמינה כעת בקיוסק.

© science.de - כריסטיאן יונג
מומלץ בחירת העורך